Kariotipizacija: što je to, za što je propisano i kako utječe na trudnoću?

Karotiping supružnici – što je? Indikacije za istraživanje. Prenatalna kariotipina. Kako proći analizu? Što vam omogućuje da identificirate kariotipiju

Kariotipizam – Metoda citogenetskog istraživanja, koja je proučavanje čovjeka kromosoma. Tijekom događaja stručnjaci određuju promjene u kvantitativnom sastavu i otkrivaju kršenje struktura kromosoma.

Karotipizacija supružnika: Zašto je propisano i što je to

Postoji dovoljno jednokratno ponašanje takvog postupka kako bi se odredio genom žene i muškaraca koji su u braku. Analiza, tj. Kariotipizacija omogućuje otkrivanje kromosoma supružnika. Sličan fenomen povećava rizik od djetetovog rođenja s teškim genetskim patologijama i razvojnim oštećenjima. Također, ovaj postupak nam omogućuje da saznamo razlog zašto određeni bračni par ne može imati djecu.

Kariotip – skup čovjeka kromozoma s potpunim opisom njihovih znakova: veličina, količina, obrasci i t. Ns. Normalno, genom svake osobe sastoji se od 46 kromosoma (23 pari).

Od njih, 44 kromosoma pripadaju autosomno – oni su odgovorni za prijenos nasljednih znakova, kao što je struktura ušiju, boju kose, oštrinu vida itd. Posljednji par odnosi se na niz seksualnih kromosoma. Određuje kariotip žena i muškaraca – 46xx i 46h, respektivno.

Indikacije za istraživanje

Optimalno – da se testove na svim supružnicima u fazi planiranja trudnoće, čak iu odsutnosti svjedočenja. Mnoge nasljedne patologije ne mogu se pojaviti nekoliko generacija. Karotipiranje se provodi pomoću krvnih stanica. Analiza će detektirati genetsko odstupanje i izračunati rizik od toddlera s patologijom.

Obvezna očitanja uključuju:

• Supružnici stariji od 35 godina;
• Neplodnost, čiji uzrok nije instaliran;
• Neuspješna višestruka umjetna gnojidba (eko);
• Nasljedna bolest iz bilo kojeg para;
• Hormonska neravnoteža žene;
• Kršenje spermatogeneze neidentificirane etiologije;
• Nepovoljna ekološka situacija;
• Ozračivanje učinaka, kontakti s kemikalijama;
• Štetni čimbenici – pušenje, droge, dugotrajno korištenje alkohola, primanje nekoliko lijekova;
• Mečna trudnoća, pobačaj, prijevremena rođenja u povijesti;
• U obližnjem braku;
• Dostupnost djeteta s nasljednom i kongenitalnom patologijom.

Test krvi

Studija je poželjno provoditi u fazi planiranja djeteta, ali ne isključuje mogućnost svog gospodarstva, kada je žena već trudna, u ovom slučaju to je potrebno za prenatalnu kariotipinu. Ova metoda omogućuje vam da identificirate kromosomalne patologije na prvom tromjesečju. Zahvaljujući njemu, možete pronaći abnormalnosti i prilagoditi trudnoću u budućnosti.

Obično se ova metoda koristi za uklanjanje sindrome, Edwardsa, Pataua, Klinfeltera, Turner, Polys X kromosoma.

Sada se istraživanje može održati u nekoliko metoda:

• Neinvazivno, sigurno za fetus i buduću majku. U tom slučaju potrebni su pokazatelji ultrazvuka i identifikacije specifičnih oznaka biokemije u krvi žene;
• Invazivne – medicinske manipulacije u maternici za pripravu materijala (stanice chorion ili placenta, krv iz pupkovine, akumulirajuće vode. Postupci imaju odgovarajuća imena: biopsija chorion, placentocentis, corpocentis, amniocenteza. Većina stručnjaka bira invazivnu tehniku, budući da su rezultati takvih događaja informativniji i točniji.

Važno je napomenuti da kariotipiranje fetusa invazivnim metodama ima rizik (2-3%) razvoja komplikacija (pobačaj, infekcija, curenje vretena voda, krvarenje).

Stoga se takve intervencije provode strogo prema svjedočenju: žena je starija od 35 godina;Fetalne patologije pronađene su u ultrazvuku;Razina biokemijskih oznaka krvi promijenila se (HCHG, AFP, RRR);Određivanje spola djeteta u razvoju bolesti koje prenosi potomci seksualnim znakom (itd. Hemofilija – žena prenosi samo na sina).

Invazivni postupak provodi se u bolnici s ultrazvukom. Na kraju događaja, žena mora biti u medicinskoj ustanovi nekoliko sati. Kako bi se izbjegle negativne posljedice, propisuju se brojni lijekovi.

Karotipiranje supružnika: Kako proći?

Krvne stanice potrebne za analizu. Stoga oni isključuju utjecaj različitih čimbenika koji su komplicirajući njihov rast. Inače će se rezultati ispasti neformativni.

Dostava krvi nije dopuštena u prisutnosti akutnih bolesti ili pogoršanja kroničnog. Otprilike dva tjedna prije navodnog datuma, odbijte primati bilo kakve lijekove lijekove, osobito antibiotike. Potrošnja alkohola, kao i pušenje također treba isključiti.

Karyotiping se provodi Invitro, tj. U epruveti. Krvne ćelije se koriste za bazu, koju uzimaju od oba supružnika. Limfociti u fazi divizije (mitoza) su odvojeni od biološke tekućine. 72 sata analizira se njihova reprodukcija i rast. Da se ove stanice dodatno tretiraju s mitogenom koji doprinosi mitozi.

Stručnjak može promatrati kromosome u procesu podjele. Ali za konačni rezultat priprema posebne lijekove na staklu. Bolje razmotriti njihovu strukturu, pribjegavanje mrljama. Dobiveni rezultati uspoređuju se s normama citogenetskih shema.

Za studiju trebat će vam samo 10-15 limfocita. Čak i takav manji broj krvnih stanica omogućuje vam da identificirate nedosljednosti i stoga prisutnost nasljedne bolesti.

Što je Karyotiping?

Analiza provodi genetičar. Obično, rezultati bi trebali izgledati 46xx ili 46H, ali ako se otkrije patologija, vrijednosti se mijenjaju, na primjer, 46×21 + označava dodatni par.

Proučavanje krvnih stanica omogućuje vam da identificirate trisomiju (treći ekstra kromosoma u par, itd. Down sindrom), monosomija (odsustvo jednog kromosoma), brisanja (gubitak mjesta), dupliciranje (udvostručenje bilo kojeg fragmenta), inverzija (zaplet zaplet), translokacija (potez, lijevanje).

Na primjer, delecija u U-kromosomu često postaje uzrok spermatogeneze i, prema tome, muški neplodnost. Također, delecija može biti provokator kongenitalnih bolesti fetusa.

Invitro istraživanja mogu se otkriti:

• Anomalija u genu fibroze kako bi se uklonila ova patologija u djetetu;
• Genske mutacije koje utječu na trombozu koja izaziva cirkulacijski poremećaj u malim brodovima pri formiranju implantacije ili posteljice. Ova patologija dovodi do pobačaja i neplodnosti;
• Genidij u-kromosom. U ovom slučaju, materijal služi spermu donatora;
• Mutacije gena koje su odgovorne za detoksikaciju.

Studija kariotipa omogućuje dijagnosticiranje genetske predispozicije različitim bolestima, kao što su dijabetes, infarkt, zajedničke patologije, hipertenzija itd.

Što učiniti prilikom otkrivanja odstupanja?

Ako genetski liječnik detektira kromosomalnu aberaciju ili mutaciju gena na svojoj ženi, njezin suprug u fazi planiranja djeteta, objašnjava svoje supružnike, što je vjerojatnost rođenja bolesne bebe i koliko visoki rizici.

Nažalost, gen i kromosomalne patologije nisu pogodne za ispravak, tako da rješenje potpuno ovisi o supružnicima. Oni mogu iskoristiti donatorskog materijala (sperm, jaje), ostati bez djece ili rizika.

Kada su anomalije pronađene već tijekom trudnoće, posebno embrij, stručnjaci nude prekid. Inzistirajte na umjetnom pobačaju, liječnici nisu prihvatljivi, ali postaje očito poznato da će dijete biti rođeno s neizlječivim odstupanjima.

Ako je rizik od razvoja patologije dovoljno nizak, stanje se prilagođava korištenjem brojne polivitaminske lijekove. Takav liječenje omogućuje vam da povećate šanse za uspješnu trudnoću i izgled zdravog djeteta.